Tiến sĩ Daniel Hershtain, Giám đốc điều hành Cơ quan chống Doping quốc gia Israel, đã hợp tác với các nhà nghiên cứu di truyền hàng đầu, Giáo sư Kyle Cromer và Shai Carmi để phát triển một phương pháp nhạy cảm, có khả năng mở rộng và không xâm lấn nhằm phát hiện các chỉnh sửa gen liên quan đến doping.
Cơ quan chống Doping quốc tế tài trợ cho việc phát hiện doping gen
Giáo sư Kyle Cromer của Đại học California, San Francisco là chuyên gia về chỉnh sửa gen trị liệu và các can thiệp dựa trên gen, còn Carmi của Đại học Hebrew, Jerusalem là chuyên gia hàng đầu về di truyền học thống kê và di truyền học quần thể với những nghiên cứu tiên phong trong lĩnh vực di truyền học y khoa. Với sự dẫn dắt của Hershtain trong việc đáp ứng nhu cầu thực tế của các nỗ lực chống doping toàn cầu, nhóm nghiên cứu gần đây đã được trao tặng khoản tài trợ nghiên cứu khoa học của cơ quan chống Doping thế giới.
"Một trong những thách thức của công tác chống doping là chúng ta thường chậm trễ một chút. Vì vậy, thông thường, khi một loại thuốc mới được giới thiệu, hoặc một phương pháp doping mới, thì chúng tôi mới phát triển một xét nghiệm", tiến sĩ Daniel Hershtain, đồng thời là một bác sĩ đang hành nghề, giải thích với Inside the Games.
Không phải trong trường hợp doping gen —thay đổi cấu trúc gen của một người để tăng cường một số đặc điểm nhất định như: khối lượng cơ hoặc số lượng hồng cầu — đã bị cơ quan chống Doping thế giới đưa vào danh sách các chất và phương pháp bị cấm từ năm 2003, và tổ chức này đã kêu gọi thực hiện nhiều nghiên cứu phát hiện khác nhau, mặc dù cho đến nay chưa có trường hợp nào được xác nhận.
Giống như nhiều đột phá khoa học khác, liệu pháp gen có thể được sử dụng cho các mục đích phi trị liệu bởi các VĐV hy vọng sẽ vượt qua hệ thống này. Không giống như các phương pháp doping truyền thống, vốn có thể cần nhiều buổi điều trị để duy trì nồng độ thuốc, tiến sĩ Daniel Hershtain giải thích rằng doping gen có thể là một phương pháp điều trị một lần, bao gồm tiêm protein làm biến đổi DNA. Và không giống như các loại thuốc tăng cường hiệu suất để lại dấu vết, liệu pháp gen hiện tại có thể không bị phát hiện bởi các xét nghiệm doping truyền thống.
Ví dụ như trường hợp của erythropoietin, một trong những hormone được các VĐV sử dụng để tăng sản xuất hồng cầu. Mặc dù chất bị cấm này chỉ có thể được phát hiện trong nước tiểu hoặc máu trong một khoảng thời gian ngắn, các VĐV vẫn có nguy cơ bị phát hiện với các xét nghiệm thường xuyên trong và ngoài thi đấu.
Với liệu pháp gen, "bạn có thể thay đổi gen tạo ra EPO trong cơ thể, hoặc bạn có thể thay đổi gen của thụ thể EPO", tiến sĩ Daniel Hershtain giải thích. Điều này có nghĩa là VĐV không cần phải sử dụng hormone, vì cơ thể họ sẽ tạo ra hiệu quả mong muốn.
"Việc phát hiện rất khó khăn vì trước đây chúng ta nghĩ rằng có lẽ cần phải lấy mẫu DNA của mỗi VĐV và lưu trữ trong một ngân hàng dữ liệu hoặc cơ sở dữ liệu DNA nào đó, sau đó có thể kiểm tra lại để xem xét những thay đổi. Nhưng điều này không thực tế và rất tốn kém. Phương pháp chúng tôi đang phát triển về cơ bản là tìm ra những thay đổi đó sau khi chúng đã xảy ra."
Không giống như những phát triển trước đây, vốn chỉ có thể phát hiện doping gen một cách đáng tin cậy sau 56 ngày, nhóm của tiến sĩ Daniel Hershtain đang nghiên cứu cách phát hiện việc thao túng một cách hồi tố. "Nó hoàn toàn khác biệt vì phương pháp của chúng tôi không dựa trên cơ sở dữ liệu ban đầu của chính bạn. Vì vậy, chỉ cần một xét nghiệm, chúng tôi có thể phát hiện việc sử dụng doping trước đó… rằng VĐV đã thao túng bộ gen của mình."
Tiến sĩ Daniel Hershtain cho biết thêm rằng nhóm của ông đang xây dựng một danh sách để thu hẹp các gen có thể bị nhắm mục tiêu. Bên cạnh việc tăng số lượng hồng cầu để cải thiện việc cung cấp oxy cho cơ, việc tăng khối lượng cơ và mật độ xương cũng có thể là những mục tiêu tiềm năng khác để thao túng. "Về cơ bản, chúng tôi sẽ tạo ra một danh sách gen tương tự như danh sách chất bị cấm… chúng tôi không muốn kiểm tra toàn bộ bộ gen."
Mặc dù việc sử dụng thuốc tăng cường hiệu suất vốn đã tiềm ẩn nhiều rủi ro, tiến sĩ Daniel Hershtain cảnh báo rằng việc sử dụng doping gen có thể còn nguy hiểm hơn nữa, bởi vì, không giống như thuốc, phương pháp này có thể thay đổi cấu trúc DNA vĩnh viễn, khiến việc điều trị các tác dụng phụ trở nên phức tạp hơn, bao gồm ung thư, tổn thương nội tạng và thậm chí tử vong. Nhờ nguồn tài trợ của cơ quan chống Doping thế giới, tiến sĩ Daniel Hershtain và các cộng sự đang tiếp tục nghiên cứu trong lĩnh vực đang phát triển này, góp phần vào cuộc chiến không hồi kết chống lại doping và hậu quả của nó.
A.T biên dịch, ảnh insidethegames